¿Será una Enfermedad Rara?

¿Quién no ha tenido un familiar, amigo o vecino, que a pesar de consultar a muchos médicos y hacerse estudios durante mucho tiempo sienta que “no le dan en la tecla”? ¿Quién no ha escuchado de alguien que padeció una de esas enfermedades que ni siquiera podemos pronunciar?
Queremos que usted sepa que hay un grupo de enfermedades conocidas como “Enfermedades Raras o Poco Frecuentes” debido a la baja incidencia de las mismas en la población.
Entre el 18 y el 20 de este mes se realizará en Buenos Aires la VI Conferencia internacional de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas Icord (International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs), http://www.icord2010buenosaires.net/index-es.html
Una enfermedad es considerada poco común cuando afecta como mucho a 5 de cada 10.000 personas. En total, se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 tipos diferentes de dolencias de esta índole. El 80 por ciento de las enfermedades "raras" son de origen genético y, por lo general, ponen en riesgo la vida. Además, la mayoría son crónicas y degenerativas y es posible encontrar a alguien que las haya sufrido en alguna generación en cada familia por lo que las enfermedades raras son un tema de todos.
Todas las personas que padecen alguna de esas enfermedades (y sin importar de cual de ellas se trate) tienen los mismos inconvenientes:
- Problemas para ser diagnosticados correctamente.
- Una vez diagnosticados tienen dificultad para recibir el tratamiento adecuado.
- Cuando se conoce el tratamiento, muchas veces hay dificultades para conseguir la medicación porque no hay en el país.
- Cuando se consigue la medicación, las Obras Sociales no están dispuestas a pagar los tratamientos o las drogas.
- Mientras todos estos procesos se llevan a cabo, los pacientes sufren de incertidumbre angustia y soledad porque no encuentran a nadie a su alrededor que pueda entender lo que siente porque no conocen su enfermedad.
¿Qué es una Enfermedad Rara?
Las enfermedades raras se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad. Las enfermedades raras afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial.
La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado. El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Pueden heredarse o derivarse de una mutación génica y afectan a entre el 3 % y el 4 % de los nacimientos por año. Otras enfermedades raras son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.).
Existe también una gran diversidad en la edad de aparición de los primeros síntomas: los síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el momento del nacimiento o durante la infancia, incluyendo la Atrofia Espinal Infantil, la Neurofibromatosis, la Osteogenesis Imperfecta, los trastornos de Acumulación Lisosomal, la Condrodisplasia y el Síndrome de Rett.
Muchas otras, como la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Charcot-Marie-Tooth, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Sarcoma de Kaposi o el Cáncer Tiroideo, sólo se manifiestan en la edad adulta.
También debe subrayarse que algunos trastornos relativamente habituales pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, como el Autismo (en el síndrome de Rett, Síndrome de Usher de tipo II, Gigantismo Cerebral de Sotos, Fragilidad del Cromosoma X, la Enfermedad de Angelman, la Fenilcetonuria Adulta, Síndrome de Sanfilippo, etc.) o la epilepsia (Síndrome de Pena Shokeir, o la Hipocinesia Fetal, de Feigenbaum Bergeron Richardson, de Kohlschutter Tonz, de Dravet, etc).
¿Qué implica la baja frecuencia?
- Falta o retraso en el diagnóstico
- Falta o dificultad de acceso a los tratamientos
- Falta o dificultad de acceso a la información
- Falta o dificultad de orientación profesional
- Falta o poca experiencia en los especialistas
- Soledad, incomunicación entre especialistas, investigadores y pacientes entre sí.
- Impacto devastador para el paciente y su familia.
- Dificultad para la inclusión educativa, laboral, social.
- Falta de políticas públicas.
Quienes viven con una enfermedad rara además de sufrir el dolor propio de la enfermedad, sufren la soledad y la vulnerabilidad de la desinformación.
Si bien comparten algunas necesidades, las enfermedades raras no deben ser confundidas con las enfermedades olvidadas, que son enfermedades habituales, contagiosas, que afectan principalmente a pacientes en países pobres. Estas no representan prioridades de la sanidad pública en los países industrializados, por lo que hay escasez de investigación sobre estas enfermedades y ausencia de tratamientos. También aquí se necesita una regulación económica y enfoques alternativos en este campo, para crear incentivos que estimulen a la investigación y la elaboración de tratamientos. Las enfermedades olvidadas, por lo tanto, no son enfermedades raras.
RASGOS COMUNES
En su conjunto la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas y habitualmente mortales.
La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.
Son discapacitantes: la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.
Son muy dolorosas: el sufrimiento de los pacientes con enfermedades raras y sus familias se ve agravado por la desesperación psicológica y la falta de esperanza de tratamiento.
Son enfermedades incurables, la mayoría sin tratamiento eficaz. En algunos casos, pueden tratarse los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.
Las enfermedades raras son escasas, pero los pacientes que las sufren son numerosos. Pero, debido a la escasez de datos, resulta difícil calcular cuántas personas han sido afectadas por ellas. Faltan códigos nomencladores de la OMS y sólo se conoce de datos epidemiológicos inadecuados o inexistentes.
Las enfermedades raras afectan en gran medida a las condiciones de vida del paciente y su familia, además de sobre la sociedad, y tienen muchas consecuencias sociales:
- El “laberinto” anterior al diagnóstico refiere al periodo entre la aparición de los síntomas y un diagnóstico correcto. El retraso es excesivo, lo cual resulta en tratamientos inadecuados.
- Incluso con un diagnóstico, se carece de información y ayuda suficientes. Esto incluye la falta de remisión a profesionales cualificados.
- La base de conocimientos científicos es escasa, lo cual produce falta de productos terapéuticos, tanto fármacos como dispositivos médicos adecuados.
- Las enfermedades raras producen consecuencias sociales enormes, incluyendo la estigmatización, aislamiento de la escuela y falta de oportunidades profesionales. Los sistemas sanitarios no están adaptados para garantizar un diagnóstico temprano (falta de conocimientos científicos, tratamientos terapéuticos y dispositivos médicos) y carecemos también de buenas directrices y cuidados multidisciplinarios.
- Las personas pueden vivir varios años en situación precaria, incluso después del diagnóstico.
Con frecuencia, el coste de los cuidados y los tratamientos es elevado, lo cual resulta en el empobrecimiento de las familias:
La eficacia de la seguridad social no es suficiente.
Hay diferentes posibilidades de retraso en el diagnóstico, dependiendo de la enfermedad y, en ocasiones, la oportunidad de los pacientes con enfermedades raras varían incluso dentro de su propio país. Su vida depende, en gran medida, en la suerte.
Aun así, en el primer mundo se ha avanzado mucho durante los pasados diez años. Se han realizado grandes progresos con los 270 medicamentos nuevos que la Comunidad Europea ha designado como “huérfanos” y también en la elaboración de legislación sobre fármacos huérfanos y la legislación marco sobre fármacos pediátricos.
Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas constituye un concepto nuevo en salud pública que ha sido instalado gracias al trabajo que iniciaron las organizaciones de pacientes hace aproximadamente unos veinte años. Las Organizaciones pioneras comenzaron en los Estados Unidos, inscribiendo por primera vez los derechos de este colectivo a través del Acta de Drogas Huérfanas en 1983. Desde ese momento los afectados fueron incluidos en los organismos de decisión como la oficina de desarrollo de productos huérfanos (OOPD) del FDA.
La mayoría de estas son enfermedades graves que ponen en riesgo la vida, generando discapacidad o rechazo de la sociedad. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades en las políticas de la sanidad pública.
Se realiza muy poca investigación sobre ellas. Su poder de demanda en el mercado es tan limitado, considerando a cada enfermedad individualmente, que la industria farmacéutica y del diagnóstico no encuentra incentivos a invertir en investigación y a elaborar productos específicos para las enfermedades raras. Por lo tanto, resulta necesario encarar políticas adecuadas que equilibren los aspectos socioeconómicos para posibilitar soluciones accesibles a este sector de la población.
En los países donde no hay una legislación que legitime el aborto muy pocas parejas pueden acceder a un examen genético durante la gestación.
Las variables que permiten o facilitan la elección de la viabilidad de un embarazo complicado, en los países donde existe alguna estadística, disminuiría la aparición de enfermedades o condiciones correspondientes a la definición de poco frecuentes y su consecuente costo socio-económico y psicológico para el grupo familiar entero.
Una fuente que corrobora esto es el ECLAMC (Estudio Cooperativo Latino Americano de Malformaciones). Este programa sostenido por OPS está en coordinación, entre otros, con el programa de detección neonatal llevado a cabo en la República de Chile, desde donde se confirma que el reporte de malformaciones correspondientes a enfermedades raras es mayor en Chile que en Europa.
La Drogas Huérfanas son productos medicinales destinados al diagnostico, prevención o tratamiento de enfermedades crónicas o muy serias que son poco frecuentes o raras.
Estas Drogas se denominan Huérfanas porque la industria farmacéutica tiene poco interés – en condiciones normales de mercado – en el desarrollo de estos productos destinadas a una población pequeña de pacientes que sufren una condición poco frecuente.
Para las compañías de medicamentos, el costo de desarrollar un producto para una enfermedad rara no se reembolsa sólo con la venta, por esta razón en muchos países se han desarrollado incentivos
Conclusiones
Conocer la situación propia de cada país amerita mejorar el diagnóstico. El diagnostico de enfermedades raras suele ser muy costoso, para mejorar las posibilidades, la accesibilidad a los tratamientos, y una mejor calidad de vida para los ciudadanos que viven con una enfermedad rara en países con bajos recursos se necesitan estrategias, como ejemplo:
1. Trabajar en programas que abarquen a la mayor cantidad de afectados por enfermedades raras. Sería imposible darle respuesta a más de las 8 mil enfermedades raras por separado.
2. Acuerdos y articulación con países pioneros de primer mundo, que favorezcan un intercambio que mejore nuestras posibilidades tecnológicas y de capacitación de recursos humanos.
3. Estructuras estatales que habiliten el trabajo de asociaciones con equipos técnicos.
4. Formar redes multi-sectoriales.
5. Fortalecer un Servicio específico de Información.
6. Fomentar la cooperación internacional para acercar la demanda a la oferta de inversión.
Guía de Recursos en Enfermedades Raras (Una investigación realizada por el equipo de IntraMed) que consiste en un índice alfabético de enfermedades raras: www.intramed.net/userfiles/file/guia_web.pdf
Fuente: Fundación Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras de Latinoamérica): www.fundaciongeiser.org